Некоторые заблуждения о 23andme

Сервис 23andme известен, наверное, каждому, кто хоть немного интересуется современными достижениями биологии, а сейчас, когда цена услуги стабильно держится на отметке 99 долларов, многие стали проявлять к нему совсем не теоретический интерес. Так что пора разобрать некоторые мифы по поводу этого сервиса.

1. Живя в России, воспользоваться 23andme невозможно.
Тем не менее, у многих получается. Можно сходить например на этот форум и почитать, как это делают.

2. 23andme секвенируют геном. Нет, они даже не секвенируют экзом (так называется часть генома, кодирующая белки). Они проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных точках генома, это называется SNP. Таких точек довольно много - почти миллион.

3. Мой врач будет счастлив увидеть результаты 23andme.
Нет, и не потому, что он ничего не понимает в современной генетической диагностике. Ну хорошо, не только потому. Подробнее можно почитать в этом интервью с действительно серьезным специалистом по генетике.

4. Я узнаю свою склонность к опасным заболеваниям.
Тут пока семейная медицинская история работает лучше. Действительно, например, для некоторых видов рака имеет смысл проверять свою склонность к ним, но такая проверка нужна только тем, у кого родственники страдали определенными видами рака. И что самое обидное, результаты 23andme не заменят этой проверки - там требуется секвенирование генов целиком. Если двое или более ваших родственников жили недолго и несчастливо и умерли от одной и той же болезни, то это повод насторожиться. Не менее двух случая любой ранней (до 50 лет) онкологии - тоже повод. Поищите в интернете, есть ли надежные генетические маркеры для этих болезней, врачи наши, к сожалению, вряд ли могут дать рекомендации.

5. Я смогу разобраться со своей непонятной болезнью.
Если у вас не ипохондрия, если болезнь и вправду связана с генетикой, если ее не смогли диагностировать обычными методами генетической диагностики, когда секвенируются отдельные подозрительные гены - все равно 23andme вряд ли сможет помочь. Просто потому, что если мутация не чрезвычайно редкая, то ее наверняка могут обнаружить где-нибудь в "инвитро". А если именно такая редкая, то очень мала вероятность того, что 23andme проверит именно ее. В серьезных случаях можно было бы посоветовать секвенирование экзома, это стоит немногим больше тысячи долларов, но для начала надо найти специалиста, способного разобраться с результатом.

6. Я смогу выбрать себе правильную диету и наилучший вид спорта.
Действительно, есть опубликованные статьи в приличных журналах, в которых устанавливается связь между спортивными успехами и определенными генетическими вариантами, и есть такие, в которых показано влияние генома на усвоение различных питательных веществ. Но при внимательном анализе оказывается, что нередко результаты таких исследований довольно скромны, часто не подтверждаются в других исследованиях, и пока скорее всего не могут служить основой для каких-то рекомендаций - и это все тоже опубликовано в приличных журналах. В общем, с этим надо по крайней мере внимательно разбираться и не слушать всех подряд.

7. На основе результатов я получу рекомендации по правильному образу жизни.
Рекомендации по правильному образу жизни на удивление общие для всех и не требуют генетического тестирования. Науке неизвестен такой генотип, при котором рекомендовалось бы пить, курить, питаться чем попало, смотреть телевизор и избегать физической активности.

8. А вот пишут, что один человек сделал анализ в 23andme, и ему это очень помогло!
Это как раз не миф, это правда. Но если вам этот анализ поможет - про вас тоже напишут.
Читать далее

Итоги 2012 года

В конце года все подводят итоги, вот и я запишу самое интересное, чтобы не забыть. Такое, о чем потом наверняка буду рассказывать: "а вот в 2012 году..."

Вспышка грибкового менингита в США. Из-за некачественного лекарственного препарата многие люди заразились грибковой инфекцией. К концу года уже 650 человек заболело, 40 умерло, и пока число жертв потихоньку продолжает увеличиваться. Вот текущие данные на сайте CDC.
Интересно, какие организационные выводы из этого будут сделаны. Не могу удержаться от мысли, что если бы такое случилось у нас в стране, тысячи людей написали бы о том, что такое может случиться только у нас в стране.

Клинические испытания препаратов против болезни Альцгеймера. Болезнь собрались лечить с помощью антител против амилоидных бляшек. Испытания похожих препаратов завершились неудачно для Pfizer Inc совместно Johnson & Johnson и вроде бы удачно для Eli Lilly, но с весьма скромными результатами.
Пока что можно уверенно говорить, что лечить болезнь Альцгеймера нечем, и еще долго будет нечем. Антитела во многих случаях могут замечательно работать, но головной мозг - не лучшее место для них. так что высокой эффективности ожидать не стоит. А других вариантов пока нет. Занимайтесь профилактикой.

Генная терапия вышла на рынок. Наконец-то после долгого и тернистого пути в ЕС зарегистрировали препарат Glybera. С учетом того, что у этого класса препарата сейчас больше организационных проблем, чем технических, можно ожидать еще много аналогичных новостей.

Читать далее

Как правильно писать на Python

Я тут недавно общалась с коллегой, который до сих пор пользуется Perl, и поинтересовалась, как у него с читаемостью кода. "Да без проблем", ответил он, "я же на нем пишу как на бейсике!"
Вспомнилась старая шутка про "Настоящий программист способен написать фортрановскую программу на любом языке". Так вот, на питоне тоже можно писать, как на бейсике, но не нужно.

Основная особенность питона по сравнению с бейсиком, паскалем, си и другими языками, которые изучаются в школе и ВУЗах, в том, что для обработки набора данных не надо писать цикл. Не надо брать значения по одному из списка и что-то с ними делать. Желательно сразу приучать себя мыслить не в терминах for и while, а с использованием map, filter, reduce и подобных вещей.

Советую посмотреть перевод вот этого текста о том, как писать на питоне по-питоновски и избежать некоторых ошибок.

А если есть время, то надо обязательно прочитать вот эту книгу.

И никогда для отступов не используйте табы, используйте пробелы - 4 штуки для каждого уровня.

Вот, пожалуй, и все полезные советы, которые я могу дать по программированию по питоне.


Читать далее

Как разрабатывают лекарства

Мне тут случайно попался на глаза фильм, который с художественной точки зрения не сильно впечатлил, да и критикам он вроде тоже не понравился, зато в нем достаточно правдоподобно описывается процесс разработки лекарственного препарата. Фильм называется "Extraordinary Measures", в русском переводе "Крайние меры", "Особые меры" или "Чрезвычайные меры".

Говорят, что фильм достаточно близок к книге (Geeta Anand, "The Cure"), а книга, в свою очередь, близка к реальным событиям. Если не обращать внимания на всякие слезодавительные моменты, то в фильме рассказывается о доведении лекарства от стадии готовой научной разработки до первой фазы клинических испытаний. Главные герои - отец двух неизлечимо больных детей, который умеет хорошо говорить и понимает в бизнесе, и ученый-социопат, у которого есть перспективные результаты. Они основывают биотехнологическую компанию, которая... нет, не буду рассказывать - смотрите сами.

В реальности, действительно, для биологического стартапа надо двух человек: "сумасшедшего ученого" и "человека в деловом костюме". Не обязательно, чтобы у второго кто-то из родственников страдал болезнью - другие мотивации также работают, но при этом он также должен быть слегка сумасшедшим, так как молодой биотех лопается не хуже доткомов первой волны (и, в отличие от тогдашних доткомов, все об этом знают). В общем-то, и для других стартапов это верно - можно вспомнить двух Стивов, один из которых хорошо делал компьютеры, а другой красиво о них говорил, или фильм "Социальная сеть", в котором один человек все написал, а второй - рассказал, как это надо раскручивать. В каких-то случаях возможно и существование "сумасшедшего ученого в деловом костюме", но это явление редкое, близкое к чуду, и потому к нему стоит относиться с подозрением: у него за спиной наверняка стоит либо настоящий ученый, либо настоящий администратор.

В общем, рекомендую фильм для просмотра как научными сотрудниками, так и просто интересующимися. Он настолько правдоподобен, насколько вообще позволяет голливудский формат. И да, он с художественной точки зрения некрасив и скучен - я предупредила.


Читать далее

Как лечить простуду

Я не имею медицинского образования, поэтому все, написанное ниже - только моя точка зрения, и не более того. Но так как этой моей точкой зрения по поводу лечения респираторных инфекций (в быту их называют простуда, в медицинской карточке - ОРЗ или ОРВИ) часто интересуются, я решила ее тут изложить.

Бывают болезни, которые протекают тяжело. Нет, даже не с этого надо начинать.

Вокруг нас живет множество микроорганизмов - простейших, бактерий, вирусов, да еще и всяких крохотных червячков. Но только очень немногие из них способны временами жить внутри нас. Потому что организм защищен сложной и хорошо работающей штукой - иммунной системой. В целом можно сказать, что инфекционные болезни могут вызывать только те микроорганизмы, которые обладают специальными приспособлениями, позволяющими обмануть наш иммунитет. Они могут от него прятаться, заставляют его неэффективно работать, или даже атаковать собственные клетки организма. Некоторые с удовольствием живут прямо внутри клеток иммунной системы. И когда иммунитет работает плохо, ему надо помогать.

Вакцины, например, помогают тем, что заранее знакомят организм с возбудителем болезни. В результате когда начинается соревнование между быстро размножающимся микробом и системой производства антител против него, у человека больше шансов выиграть. Гамма-глобулин, который вводят при укусе клеща - это уже готовые антитела. Интерферон - это один из регуляторов иммунитета, он запускает в организме целый комплекс противовирусных мероприятий.

Так вот, когда человек болеет легко, а при ОРВИ это почти всегда именно так, иммунная система уже работает оптимально. Сопли, повышение температуры - это как раз признаки ее нормальной работы. И как-то помочь ей приемом лекарственных препаратов мы не можем, можем только помешать, снижая температуру или закапывая в нос сосудосуживающие капли "от насморка". Известная шутка про "если насморк не лечить, он пройдет за семь дней, а если лечить - то за неделю" в целом не является шуткой.

А как же универсальный противовирусный интерферон? А никак. Да, при гепатите C, например, это незаменимая вещь. Но при гриппе или другом респираторном вирусе его уже достаточно, больше не надо. И для профилактики он тоже бесполезен. Исследовали, пробовали - не помогает.

А как же разрекламированный арбидол? Да в общем-то тоже никак. Нет нормальных данных о том, что он помогает для профилактики или лечения. Да, в пробирке у него есть противогриппозная активность, но в человеке - пока не доказано. Вряд ли это потому, что так уж сложно доказать.

Другие препараты, гомеопатические и не очень, тоже имеют аналогичный эффект. Ремантадин вот только обладает определенной активностью - но не той, которая должна быть, а тем, что перечислено в разделе "побочные эффекты". Им, в отличие от безобидной гомеопатии, можно травануться. Гриппу он безразличен уже даже и в пробирке.

Единственный работающий сейчас противогриппозный препарат - это тамифлю (не путать с терафлю). Но его надо принимать только в том случае, если грипп, а быстрое определение возбудителя для нас пока недоступно. И обычно даже грипп спокойно проходит без него.

Очень хорошо помогает для лечения гриппа и прочих ОРВИ сидение дома, попивание чая, отсутствие сильных нагрузок. Нагрузки - это не только много работать, но и много говорить, много есть, и даже много пить того же чая. Если высокая температура доставляет дискомфорт, ее можно сбить парацетамолом или ибупрофеном. Важное неочевидное замечание: не стоит сразу же после исчезновения симптомов совершать трудовые подвиги, можно тут же заболеть второй раз, и уже серьезнее. Лучше пару дней провести без экстрима.

А в нос по-хорошему не надо ничего закапывать, кроме воды, и то - если в носу скопилось много подсохших соплей. Так бывает, например, поутру, если в квартире сухой воздух. Сопли очень полезно размочить перед их изгнанием, иначе при сморкании не все из них полезут наружу, а некоторые высоким давлением загонятся куда не надо, что может вызвать отит или гайморит. Можно купить в аптеке соленую водичку под модной торговой маркой за большие деньги, можно физраствор (но он мерзко отдает резиновой пробкой), можно развести подсоленую воду самостоятельно. Истинным пофигистам можно просто втянуть носом немного воды из-под крана, это слегка неприятно, но не вредно.

Когда у меня спрашивают, когда же придумают лекарство от простуды, я честно отвечаю, что очень не скоро. Потому что при болезнях, протекающих легко, иммунитет и так работает оптимально. Потому они и протекают легко.

И еще раз: я не врач, я не призываю никого игнорировать врача или заниматься самолечением. Но если участковый терапевт при ОРВИ выписал арбидол или интерферон - это грустно.

Читать далее

Будущее биотехнологии

Когда-то компьютеры были большими, и стояли в исследовательских центрах. И умные люди говорили, что компьютер дома никому не нужен. Ну еще бы: зачем дома занимать целую комнату непонятными шкафами, которые требуют массу кропотливой работы для того, чтобы их запустить? Да и столько денег, чтобы обзавестись домашнем компьютером, могло быть только у какого-нибудь эксцентричного миллионера.

Молекулярно-биологическая лаборатория никому дома не нужна. Она стоит кучу денег, требует всяких специальных реактивов, занимает много места и для того, чтобы с ней управиться, надо быть квалифицированным специалистом.

Сейчас, правда, многие приборы в лаборатории напоминают какие-то периферийные устройства для компьютера. Собственно, так и есть - они контролируются с компьютера. Только цена у них пока гораздо выше, чем у принтера. Но по высокотехнологичности секвенатор или амплификатор вряд ли на порядки превосходит лазерник - высокая цена скорее объясняется небольшими объемами партий.

Вот так выглядит прибор, с помощью которого можно определить, от какого вируса поднялась температура, или выяснить родословную сосиски, или узнать свою предрасположенность к одному из видов рака:


Эти приборы пока очень дорогие, и требуют дорогих расходников. И у нормального человека просто нет таких задач, которые требовалось бы решать с их помощью. Но, в общем-то, 50 лет назад с компьютерами было то же самое. Думаю, если перечитать биографию Стива Джобса, то можно узнать, как именно будет развиваться биотехнология.

Читать далее

PyMOL и python, часть II

Все-таки это безобразие - так долго не писать в блог. Постараюсь больше так не делать, и для начала продолжу рассказывать о таких приятных и полезных вещах, как PyMOL и python.

Я уже писала о том, как вызывать PyMOL из собственной программы на python, а сейчас - наоборот, как программу на python сделать функцией PyMOL. Надеюсь, вы уже смирились с тем, что самое интересное в PyMOL доступно через командную строку, и это вас не пугает.

Так как почти наверняка мы будем использовать в программе какие-то функции PyMOL, в скрипте под названием например myscript.py надо написать вот это:

from pymol import cmd

Дальше описываем функцию, которую хотим выполнять - для примера пусть это будет измерение доступной поверхности остатков 35-49 цепи A заданного файла:

def surf35_49(fname):
    cmd.load(fname)
    cmd.select("sel1","chain A and resi 35-49")
    area = cmd.get_area("sel1")
    print fname, area

И осталось определить новую команду PyMOL (пусть она будет называться также surf35_49) и привязать к ней эту функцию:

cmd.extend('surf35_49',surf35_49)

Все, теперь файл muscript.py готов. В одном файле, кстати, может быть описано несколько функций. Чтобы они стали доступны в PyMOL, надо ввести вот эту команду:

run myscript.py

Иногда по довольно загадочным причинам (загадочным для меня, так как я не очень в это вникала) это не работает, а

spawn myscript.py

- работает.

После этого скрипт загружен в PyMOL, и для того чтобы применить нашу функцию к файлу file1.pdb достаточно в командной строке PyMOL ввести

surf35_49 file1.pdb

Вот по этому адресу можно посмотреть всякие полезные примеры скриптов: http://pldserver1.biochem.queensu.ca/~rlc/work/pymol/.

Читать далее